Neste evento será apresentada a Iniciativa Europeia para a Ataxia Espinocerebelosa do tipo 3/ Doença de Machado-Joseph (ESMI) que pretende reunir um grupo de 800 doentes para o desenvolvimento de marcadores da patologia e será esclarecido o seu papel na facilitação da realização de ensaios clínicos.
A apresentação sobre os avanços na investigação destas doenças estará a cargo da Prof.ª Doutora Cristina Januário, médica neurologista do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), enquanto o Prof. Doutor Luís Pereira de Almeida apresentará os avanços na investigação das patologias e possíveis terapêuticas futuras.
"Avarias na fábrica de energia" será o tema apresentado pela Prof.ª Doutora Maria Manuela Grazina, numa sessão a decorrer no Centro Ciência Viva Rómulo Carvalho, onde será explicado o trabalho realizado pelo Laboratório de Bioquímica Genética do CNC na área das doenças raras.
A manhã termina com uma visita aos laboratórios do CNC, guiada pelos próprios investigadores, que explicarão em contexto menos formal o seu trabalho.
O encontro, que se destina a portadores da doença de Machado-Joseph, respetivos cuidadores e familiares, é aberto a toda a comunidade. A inscrição é gratuita e deve ser realizada através do endereço scicomm@cnc.uc.pt ou por telefone para o número 239 820 190.