O documento teve como objetivo inicial ser “uma compilação isenta, objetiva e técnico-cientificamente bem fundamentada sobre o panorama do diagnóstico, tratamento e investigação das doenças raras em Portugal”, começa por dizer o Prof. Doutor Francisco Batel Marques.

Para além disso, o livro hoje apresentado constitui “um documento passível de ser consultado a cada momento em que algumas dúvidas se possam colocar”, incluindo “desde centros de referência, a critérios de diagnóstico genéticos”, acrescenta.

O responsável sublinha também que o projeto representa a disponibilidade multidisciplinar entre os parceiros, para que o livro “possa servir de apoio aos processos de tomada de decisão, designadamente no financiamento de tecnologias”.
“Aprendi muito”, confessa o coordenador, que conviveu com “pessoas com entrega, que de dia para dia dão suporte aos doentes”, revelando “uma participação interessantíssima dos representantes dos doentes e uma consciencialização profunda, e muito correta, no que respeita a perspetiva da sua própria participação” no processo editorial.

Para o Prof. Doutor Francisco Batel Marques, o maior desafio foi dar sequência aos tópicos contemplados no documento: “O que faz de um conjunto de pérolas um colar é o fio que as une, portanto, o desafio foi construir o fio para que pudéssemos unir as pérolas e dar uma sequência, solidez e coerência ao livro”, conclui.

O livro é o resultado de um esforço conjunto do Grupo de Trabalho das Doenças Raras da P-BIO e do Centro de Avaliação de Tecnologias de Saúde e Investigação do Medicamento da Associação para Investigação Biomédica em Luz e Imagem (AIBILI), contando com a participação de quinze especialistas. O documento foi coordenado pelo Prof. Doutor Francisco Batel Marques, bem como pelo Dr. Joaquim Marques, coordenador do Grupo de Trabalho das Doenças Raras da P-BIO.

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