Dia Mundial das Doenças Raras: doenças hereditárias do metabolismo vivem nova realidade
28/02/2020 14:36:28
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Dia Mundial das Doenças Raras: doenças hereditárias do metabolismo vivem nova realidade

No último dia de fevereiro assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que existam entre cinco a oito mil doenças raras. Segundo a Direção-Geral da Saúde (DGS), entende-se por doença rara uma doença que tem uma prevalência inferior a cinco por 10 mil habitantes. Em Portugal, estima-se que existam entre 600 a 800 mil doentes raros. Por ocasião desta data, a News Farma conversou com a Dr.ª Teresa Cardoso, presidente da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), patologias estas que se enquadram no grupo das doenças raras, para nos fazer um ponto de situação das doenças metabólicas e do trabalho da Sociedade.

 

News Farma (NF) | Enquadradas nas doenças raras, como caracteriza as doenças hereditárias do metabolismo?

TC | As doenças hereditárias do metabolismo são individualmente raras, mas no seu conjunto numerosas. Têm formas de apresentação clínica muito variadas, que vão desde as formas graves neonatais e frequentemente fatais, até as formas leves de apresentação tardia no adulto. Estas últimas tem frequentemente atingimento sistémico envolvendo múltiplos órgãos e sistemas e podem manifestar-se por sintomas comuns, o que dificulta o seu diagnóstico. Associadamente, temos outro fator que dificulta o seu reconhecimento, que é a falta ou o pouco conhecimento que existe sobre as doenças raras, nomeadamente sobre as doenças hereditárias do metabolismo.

 

NF | Quais são os sintomas mais prevalentes das doenças hereditárias do metabolismo?

TC | Os sintomas de apresentação especialmente no adulto podem ser inespecíficos, como a falta de força, dores musculares e cansaço, ou podem mesmo manifestar-se sob a forma de uma doença comum, tal como diabetes, insuficiência cardíaca, insuficiência renal ou Acidente Vascular Cerebral (AVC), isto é, um AVC pode ser uma manifestação de uma doença hereditária do metabolismo. No entanto há formas com características clínicas muito típicas, mas que quando instaladas já representam um diagnóstico tardio em termos de tratamento e de reversibilidade do atingimento.

 

NF | Apesar dos variados mecanismos em vigor, como o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce ou o Cartão da Pessoa com Doença Rara, porque há tanto desconhecimento por parte da população?

TC | Precisamente pela sua raridade. Embora estejam identificadas cerca de cinco a oito mil doenças raras, e no seu conjunto afetem seis a 8% da população, individualmente são raras estimando-se uma prevalência inferior a um para 100 mil, o que condiciona um défice de conhecimento cientifico. A apresentação clínica variável dificulta o seu reconhecimento e diagnóstico. No entanto, hoje temos implementada a nível Nacional uma Estratégia Integrada para as Doenças Raras pioneira a nível Europeu que é baseada numa cooperação intersectorial e interinstitucional.

As doenças hereditárias do metabolismo foram consideradas uma área de intervenção prioritária dentro das doenças raras, e foram criados Centros de Referência em Portugal que estão integrados em redes europeias de referência. Esta estratégia veio melhorar o acesso a cuidados multidisciplinares diferenciados com condições de diagnóstico e de tratamento de excelência. No passado, as doenças hereditárias do metabolismo eram consideradas doenças pediátricas. Na nova realidade, o doente sobrevive até à idade adulta e conseguem-se diagnosticar formas leves e tardias na fase adulta, graças à grande evolução na área do rastreio neonatal, do diagnóstico bioquímico, enzimático e genético e do tratamento.

A criação há mais de 40 anos do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – o rastreio neonatal começou com o teste do pezinho −, que veio pesquisar sistematicamente no recém-nascido formas graves e potencialmente fatais de doenças hereditárias do metabolismo, permitiu o seu diagnóstico e tratamento precoces com grande aumento da sobrevida. O rastreio foi-se expandindo e hoje em dia abrange 26 doenças raras, 24 das quais são hereditárias do metabolismo.

 

NF | Dessas 26 doenças raras pode enumerar algumas?

TC | A fenilcetonúria foi a primeira doença a ser rastreada em Portugal em 1979. Seguiu-se o hipotiroidismo congénito em 1981, e em 2004 o rastreio estendeu-se a 24 doenças hereditárias do metabolismo.

Dentro dessas existem quatro grandes grupos: as doenças dos aminoácidos, as doenças do ciclo da ureia, as acidúrias orgânicas e as doenças da ß-oxidação. Em Portugal, estão identificadas cerca de 350 fenilcetonúrias, o que dá uma incidência de um para 10 867 (INSA relatório 2018).

A outra doença hereditária do metabolismo mais frequentemente identificada em rastreio neonatal é a deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média com uma incidência de um para 7525.

Portanto estamos a falar de doenças realmente raras, mas que no seu conjunto podem representar cerca de 600 a 800 mil doentes raros em Portugal.

 

 

Aumento da sobrevivência torna ainda mais desafiante o diagnóstico, o seguimento e tratamento destes doentes

 

NF | Qual é a missão da SPDM?

TC | A SPDM é uma sociedade científica sem fins lucrativos e tem como missão desenvolver e apoiar atividades que visem a investigação científica e a formação na área das doenças hereditárias do metabolismo, no sentido de melhorar o diagnóstico, o tratamento, a partilha de conhecimento e a sua divulgação, quer a nível da sociedade científica, quer a nível da sociedade civil. Enquanto Sociedade que congrega inúmeras áreas do saber desde a área laboratorial à clínica e terapêutica, enquadra-se como coletivo multidisciplinar. Um dos seus grandes propósitos é o apoio à investigação através da atribuição de várias bolsas: as mais importantes a Bolsa SPDM de Investigação com a duração de um ano, as Bolsas SPDM para estágios clínicos de três meses em centros de referência internacionais, a bolsa de incentivo à criação de projetos na área da terapia dietética e bolsas de curta duração para pequenos estágios. A Sociedade realiza e patrocina também múltiplas ações de formação ao longo do ano.

 

NF | Além de todas as bolsas e formações que a Sociedade promove, que outras iniciativas desenvolve a Sociedade?

TC | A Sociedade organiza anualmente um Simpósio Internacional em março, que reúne peritos internacionais das múltiplas áreas que intervêm nas doenças hereditárias do metabolismo, com apresentação de trabalhos resultantes de investigação nacional e internacional. Este ano, o Simpósio é sobre novos horizontes nas doenças hereditárias do metabolismo. Para além disso, a Sociedade procura ter um efeito agregador promovendo a ligação interpares e às Associações de doentes, estimula a elaboração de protocolos nacionais de atuação nas diferentes patologias, toma posição em relação a novas terapêuticas, a medicamentos órfãos e faz a discussão científica de todos os temas de ponta na área das doenças hereditárias do metabolismo.

 

NF | Na sua opinião, como será o futuro no panorama das doenças raras e mais concretamente das doenças hereditárias do metabolismo?

TC | Neste momento, a nível nacional, há uma muito maior capacidade organizativa. Avançou-se com uma Estratégia integrada para as doenças raras, houve a expansão do rastreio, criaram-se centros de referência, nomeadamente para as doenças hereditárias do metabolismo, com capacidade de diagnóstico, intervenção terapêutica e monitorização segundo o estado da arte, constituídos por equipas multidisciplinares altamente diferenciadas para onde os doentes devem ser orientados. Existem comissões de tratamento para aprovação e monitorização de terapêuticas.

Foi criado o cartão do doente com doença rara que permite o acesso rápido à informação clínica do doente, fundamental em situações de urgência. e o manual de apoio à pessoa com doença rara que informa o doente sobre todos os serviços disponíveis.

Assistimos a um enorme progresso nesta área com um aumento da capacidade de diagnóstico e de intervenção terapêutica a que se associa expansão de custos e restrições orçamentais que podem constituir uma ameaça à esta evolução.

É preciso aumentar a informação a nível do doente, da população em geral, mas também dos profissionais de saúde – é muito importante o aumento da formação nesta área para possibilitar a correta referenciação dos doentes e o seu tratamento precoce permitindo assim melhorar a sobrevida.

 


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