Doença rara é aquela que tem uma incidência de um caso em cada duas mil pessoas. Estão identificadas cerca de sete mil, cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terapêutica específica para 10% das entidades.

 

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No último dia de fevereiro assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que existam entre cinco a oito mil doenças raras. Segundo a Direção-Geral da Saúde (DGS), entende-se por doença rara uma doença que tem uma prevalência inferior a cinco por 10 mil habitantes. Em Portugal, estima-se que existam entre 600 a 800 mil doentes raros. Por ocasião desta data, a News Farma conversou com a Dr.ª Teresa Cardoso, presidente da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), patologias estas que se enquadram no grupo das doenças raras, para nos fazer um ponto de situação das doenças metabólicas e do trabalho da Sociedade.

 

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quinta-feira, 28 fevereiro 2019 12:25

Doenças raras do sangue no centro das atenções

O Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se no último dia de fevereiro de cada ano, tendo como principal objetivo sensibilizar a população para o impacto destas doenças na vida das pessoas afetadas. Uma doença rara, também conhecida como doença órfã, é qualquer doença que afeta uma pequena percentagem da população.

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No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado esta quarta-feira, 28 de fevereiro, a Shire apela à redução do tempo de diagnóstico nesta área. Em comunicado, a empresa alerta para o facto de algumas pessoas esperarem cinco a sete anos para receber “um diagnóstico correto" e, no sentido de inverter esta situação, associou-se à Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico de Crianças com uma doença rara, em 2018.

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A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras volta a promover uma campanha no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado esta quarta-feira, 28 de fevereiro, com a partilha de um vídeo, lançado a nível mundial, que pretende sensibilizar para a necessidade de um maior investimento na investigação nesta área.

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No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado a 28 de fevereiro, a Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) vem congratular os avanços conseguidos nos últimos anos, em matéria de investigação. No entanto, a Associação alerta para os “meses” de espera de vaga para as “sessões de Fisioterapia e para a consulta de Fisiatria”, o que considera ser um “problema”.

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Farmacêutico News, 37, janeiro/fevereiro 2019

Hematologia e Oncologia, 24, dezembro 2018

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